Fundación Isabel Gemio, FEDER y Federación ASEM presentaron ayer en la sede del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, los resultados de los proyectos de investigación en enfermedades raras, financiados gracias a la convocatoria “Todos somos raros, todos somos únicos” que incluyó la celebración de un Telemaratón solidario en TVE en marzo de 2014.
La recaudación fue de más de dos millones de euros y ha sido destinada, a través de convocatorias nacionales, con apoyo internacional en la selección de los proyectos y sometidos a la aprobación y resolución de un prestigioso comité científico y un comité evaluador externo, del que formó parte COCEMFE, a la financiación de 15 proyectos de investigación en enfermedades poco frecuentes con un importe de alrededor de 100.000 euros cada uno, así como a ayudas otorgadas a más de 100 entidades en el campo de las enfermedades poco frecuentes a través de la convocatoria destinada al fortalecimiento asociativo.
Las conclusiones en cuanto a la convocatoria destinada a las asociaciones han conllevado un alto grado de satisfacción, valorando muy positivamente el alcance de las ayudas a todo el territorio nacional, la posibilidad de concurrencia de entidades más pequeñas y de nueva creación, el crecimiento y el fortalecimiento que les han brindado en su día a día y en especial, el beneficio de la profesionalización de las entidades en su gestión y en el desarrollo de sus actividades.
En cuanto a los proyectos de investigación los quince investigadores principales expusieron los resultados de una convocatoria encaminada a fomentar la investigación traslacional de excelencia, y a aportar los máximos beneficios posibles a la comunidad de pacientes con enfermedades poco frecuentes y al conjunto de la sociedad. Los proyectos de alta calidad científica y metodológica cubren un amplio espectro de enfermedades minoritarias, que incluyen tanto las condiciones de base genética, neuromuscular, oncológica, cardiaca, pulmonar, así como de origen infeccioso. La gran mayoría de los proyectos están orientados a la caracterización de los mecanismos etiológicos, patogénicos y genéticos, así como a la identificación de nuevas dianas terapéuticas para poder mejorar tanto el diagnóstico, como el tratamiento de más de veinte enfermedades poco frecuentes, entre ellas enfermedades mitocondriales, síndrome de sobrecrecimiento, distrofia de Duchenne, distrofia mitónica, melanoma unveal, rinitis pigmentosa y síndrome de User, fibrosis quística, entre otras.
El secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Mario Garcés clausuró el acto, señalando la importancia de este proyecto y de sus resultados que, sin duda, devendrán en una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. “Todos somos raros y por ello invito, desde ésta vuestra casa, a seguir trabajando con eficacia en esta dirección” declaró el secretario de Estado.
Las tres entidades organizadoras: FEDER, FEDERACIÓN ASEM y Funda, quieren agradecer a los investigadores, empresas colaboradoras, pacientes, entidades, asociaciones, a RTVE, al Instituto Carlos III, al CIBERER, a los Comités de Evaluación, al Colegio Oficial de Trabajadores Sociales, a la Fundación Parc Taulí, a Universidades y Hospitales y a otras personas implicadas, su colaboración con esta iniciativa.