La secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, inauguró ayer la Jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”, enmarcada en las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras. En ella se han dado cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo es avanzar en la traslación clínica de la investigación.
En el este ámbito, la secretaria general destacó la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.
Asimismo, Pilar Farjas anunció que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras. En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”.
En su intervención, la secretaria general destacó también algunas de las iniciativas desarrolladas en los últimos meses. En concreto, señaló el Mapa de Unidades de Experiencia, que “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes. Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hoja de Ruta de derivación asistencial.
En relación a la detección precoz, la secretaria general subrayó la importancia del cribado neonatal. En este sentido, se ha alcanzado ya el acuerdo en el Consejo Interterritorial para incluir en la cartera básica de servicios el cribado para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Dentro del eje social, Farjas señaló formación específica en enfermedades raras de los profesionales evaluadores de la discapacidad, que se está coordinando a través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, dependiente del Imserso.
Asimismo, señaló la próxima emisión del Telemaratón del Año Español de las Enfermedades Raras, en virtud del acuerdo firmado entre la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, con la corporación de Radio Televisión Española.
Farjas concluyó su intervención reiterando el apoyo del Ministerio a los pacientes con enfermedades raras y sus familias: “Es nuestra obligación y nuestro compromiso, y nos sentimos orgullosos de ello. Todos y cada uno de los pacientes del Sistema Nacional de Salud son importantes para nosotros”.