Federación ASEM apuesta por el conocimiento genético en enfermedades raras para llegar a tratamientos eficaces

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), entidad perteneciente a COCEMFE, se une a la Organización Europea de Enfermedades Raras – EURORDIS, para conmemorar este día, que este año se centra en la atención sanitaria y social de los pacientes. “A pesar de que individualmente son infrecuentes, en conjunto suman más de 7000 enfermedades, llegando a afectar al 7% de la población”, recuerda la Federación.
Según ASEM, “dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos de patologías”.
Asimismo, en el campo terapéutico, los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas
Como explica Eduardo Tizzano, director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, “en España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica, con ensayos controlados y con resultados prometedores para algunas enfermedades raras, que implican un cambio de escenario en algunas patologías consideradas incurables o intratables”.
Además, “los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención”, añade Tizzano.
En este sentido, Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, asegura que uno de los principales objetivos de la entidad es “acercar los avances en investigación a las familias y pacientes”. Además de “dar visibilidad a las necesidades del colectivo, e incidir en las políticas sociales y sanitarias”.
Por esta razón, desde la asociación, organizan jornadas, congresos, simposios y editan publicaciones específicas, para impulsar la divulgación científica, facilitando además, que los pacientes conozcan los ensayos clínicos en los que podrían participar.