La Federación ASEM se une a un proyecto de I+D para la distrofia miotónica de tipo 1

De izquierda a derecha: Dr. Rubén Artero -profesor de la UV y director del Grupo Genómica Traslacional, Mª Dolores Real, vicerrectora de la Universitat de Vàlencia, Manuel Rego, presidente de Federación ASEM y Mónica Suárez, relaciones Institucionales de Federación ASEM.

La Universitat de València y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), entidad perteneciente a COCEMFE, han firmado un acuerdo de consorcio en el marco del Proyecto TATAMI, cuyo objetivo es el desarrollo de un nuevo enfoque terapéutico para la distrofia miotónica de tipo 1.

Además de diferentes colaboradores científicos, en el consorcio participan organizaciones de pacientes a nivel internacional, que juegan un importante papel para la divulgación del proyecto. Concretamente, el consorcio está integrado por las entidades que forman parte del proyecto TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Asociación Instituto Biodonostia, Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya y Myotonic Dystrophy Foundation de EEUU) e incorpora a la Federación ASEM, cuya función estará orientada al establecimiento de vínculos entre la investigación y el colectivo de personas con la enfermedad.

“El papel de la Federación ASEM en este convenio de colaboración, se enmarca en el objetivo de la entidad de promover la investigación científica, dándole difusión a proyectos como Tatami, que están contribuyendo en la búsqueda de tratamientos eficaces para alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes, como en este caso, a la distrofia miotónica de tipo 1”, ha subrayado el presidente de ASEM, Manuel Rego.

Además de difundir los avances en terapias entre pacientes, familias, profesionales sanitarios y entidades relacionadas, mediante sus propios canales de comunicación, la Federación ASEM dará voz al proyecto TATAMI a través del Congreso Nacional en Enfermedades Neuromusculares, y facilitará su participación en foros de pacientes, a nivel estatal y europeo, así como su colaboración con sociedades científicas y centros de Investigación.

La distrofia miotónica de tipo 1 es la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Sus síntomas son variados, aunque se caracteriza por producir miotonías y debilidad progresiva de los músculos. Dependiendo del momento de la aparición de la enfermedad y de cada persona, se manifiesta con distintos niveles de gravedad, llegando a provocar problemas cardiacos y otros daños multiorgánicos. Su origen radica en una mutación del gen DMPK que provoca una acumulación de RNA tóxico que secuestra proteínas Muscleblind, importantísimas para el metabolismo celular. Al no estar disponibles estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universitat de València, liderados por el catedrático de Genética Rubén Artero, han descubierto la existencia de otras dos moléculas implicadas en la enfermedad. Se trata de dos microRNAs (miRNAs) cuya función es reprimir en la célula la fabricación de proteínas Muscleblind. Este hallazgo plantea un nuevo enfoque para hacer frente a la distrofia miotónica de tipo 1.

Actualmente, el equipo de investigación se encuentra inmerso en el proyecto Tatami, que tiene como objetivo desarrollar un fármaco capaz de unirse a estos dos miRNAs e inactivarlos. “El propósito final es reactivar la fabricación de proteínas Muscleblind para sustituir a las que están secuestradas en las células de pacientes con DM1”, comenta Rubén Artero. “En el caso de hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse con éxito”, ha explicado el científico.