La Asociación Alfa-1 España, entidad perteneciente COCEMFE, pone el foco en la importancia del diagnóstico precoz del Déficit de Alfa-1 Antitripsina con motivo del Día Europeo del Alfa-1, que se conmemora cada 25 de abril, con el objetivo de mejorar la detección temprana de esta condición genética poco frecuente.
En el marco de esta jornada, la entidad, junto a profesionales sanitarios, desarrolla hoy 24 de abril acciones de sensibilización en una docena de hospitales de distintas comunidades autónomas mediante la instalación de mesas informativas. Estas iniciativas buscan acercar información clara y accesible a la ciudadanía sobre esta condición y sus implicaciones en la salud.
Estas mesas estarán presentes en centros hospitalarios de diez comunidades autónomas, entre ellas Asturias, Castilla y León, Canarias, Castilla-La Mancha, Madrid, Cataluña, Galicia, Comunidad Valenciana y País Vasco. En algunos de estos centros, además, será posible que la ciudadanía pueda realizarse pruebas genéticas rápidas para conocer la posible presencia del Déficit de Alfa-1 Antitripsina.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina se asocia a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, como el enfisema o la EPOC, así como enfermedades hepáticas. Sin embargo, se estima que cerca del 90% de las personas con esta condición no cuentan con un diagnóstico, lo que retrasa el acceso a seguimiento médico adecuado y a medidas preventivas clave.
El retraso en el diagnóstico puede prolongarse entre cinco y diez años, lo que dificulta la adopción temprana de hábitos que contribuyen al cuidado de la salud, como evitar la exposición a tóxicos respiratorios o contar con un seguimiento sanitario adecuado.
Las pruebas diagnósticas, que pueden realizarse mediante muestras sencillas como saliva o sangre seca, permiten identificar las variantes genéticas más frecuentes asociadas a esta condición. Las sociedades científicas recomiendan su realización en personas con enfermedades respiratorias como EPOC, bronquiectasias o asma no reversible, así como en personas con enfermedad hepática de origen no filiado y en familiares de primer grado de personas ya diagnosticadas.
Además del diagnóstico temprano, Alfa-1 España destaca la necesidad de reforzar la investigación, garantizar el acceso equitativo a atención especializada en todo el territorio y promover la donación de plasma, fundamental para la elaboración del único tratamiento disponible para la afectación pulmonar asociada a esta condición.
El mantenimiento del tratamiento de una persona durante un año requiere un elevado número de donaciones, lo que pone de manifiesto la importancia de avanzar hacia una mayor autosuficiencia en la disponibilidad de plasma y asegurar la continuidad terapéutica en cualquier contexto.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética causada por una alteración en una proteína producida principalmente en el hígado, cuya función es proteger los pulmones frente al daño inflamatorio. Cuando esta proteína no está presente o no funciona correctamente, aumenta el riesgo de enfermedad. Las formas más graves se estiman en una de cada 2.000 a 5.000 personas.
En la infancia, puede manifestarse a través de afecciones hepáticas, mientras que en la edad adulta se relaciona principalmente con enfermedades respiratorias y hepáticas de distinta gravedad.
